Les premières recommandations de l’American Thoracic Society (ATS) datent de 1989 et préconisaient de rechercher la maladie uniquement en cas de forte suspicion clinique.
En 2003, des recommandations beaucoup plus exhaustives ont été émises par l’ATS/ERS (European Respiratory Society), préconisant le dépistage du déficit en AAT dans les situations suivantes :
- Disparition des alpha-1 globulines à l’électrophorèse des protéines sériques
- Emphysème précoce
- BPCO précoce
- Asthme cortico-résistant
- Bronchectasies inexpliquées
- Hépatopathies inexpliquées
- Panniculites et vascularites inexpliquées
- Symptômes respiratoires sur plusieurs générations
- Dépistage familial autour d’un cas.
En 2022, la « Société de pneumologie de langue française (SPLF) » a repris toutes les indications de l’ATS en les élargissant et en insistant sur tous les patients ayant un emphysème et tous ceux ayant une BPCO.
Pour les biologistes, il faut souligner qu’il est recommandé depuis 2003, de réaliser systématiquement un dosage pondéral de l’AAT en cas de diminution des alpha-1-globulines à l’électrophorèse des protéines sériques.
Dans cette situation, le biologiste doit communiquer avec le clinicien pour l’informer et le sensibiliser à ce diagnostic, réaliser systématiquement un dosage de l’AAT puis proposer un phénotypage ou un génotypage de l’AAT, si le dosage est < 1,1 g/L.
