Dans un contexte évocateur et devant la découverte de cytopénie(s), outre l’anamnèse (exposition aux toxiques ? radiations ?) et l’examen clinique, il convient dans un premier temps d’exclure les autres causes de cytopénies ; pour cela, réaliser un bilan martial, un bilan inflammatoire, un bilan d’hémolyse, des dosages de vitamines B9, B12 (avant transfusion !), un bilan rénal, etc.
Les examens obligatoires en cas de suspicion de SMD sont une NFS, un myélogramme et un caryotype médullaire (+/- une FISH).
