Les cytopénies sont évaluées sur la NFS : anémie : Hb < 10,0 g/dL, neutropénie : PNN < 1,8 G/L, thrombopénie : Plaquettes < 100 G/L.
Le myélogramme est indispensable pour poser le diagnostic de SMD et pratiquer les examens complémentaires : phénotypage, caryotype, étude moléculaire.
La moelle est de cellularité normale ou augmentée, avec des anomalies morphologiques touchant une ou plusieurs lignées et un pourcentage de blastes variable.
Evaluer la dysplasie
Le terme dysplasie est utilisé si :
- plus de 10 % des cellules de la lignée sont dystrophiques ;
- présence d’au moins 15 % de sidéroblastes en couronne (coloration de Perls) ou d’au moins 5 % s’il existe une mutation de SF3B1 (révision 2017 de la classification des SMD).
Attention, une dysplasie peut être observée dans d’autres circonstances que les SMD : infection à VIH, traitement par mycophénolate mofetil ou Cellcept® (PNN dégranulés), traitement par azathioprine ou Imurel® (dysplasie mégacaryocytaire), carences en vitamine B12.
Dysérythropoïèse
Dans le sang, il existe une anisocytose, une poïkilocytose, une anisochromie avec parfois une double population d’hématies normochromes et hypochromes, et des érythroblastes circulants. Ces anomalies, assez fréquentes, ne sont pas spécifiques des SMD. DIA 4
Dans la moelle osseuse, les anomalies sont plus marquées. Il s’agit notamment d’anomalies nucléaires des (asynchronisme de maturation, caryorrhexis, multinucléarité) avec présence d’éléments macrocytaires, et des anomalies cytoplasmiques (cytoplasmes feuilletés dus à un défaut d’hémoglobinisation, ponctuations basophiles, corps de Howell-Jolly). Toute mise en évidence d’anomalies de la lignée rouge devra s’accompagner d’une coloration de Perls pour rechercher une répartition anormale des grains de fer sous la forme d’érythroblastes en couronne. DIA 5
Dysgranulopoïèse
Plus spécifique, elle a une forte valeur diagnostique.
Dans le sang sont visualisés des polynucléaires (PN) hyposegmentés (parfois jusqu’au PN pseudo-Pelger : monosegmenté), dégranulés, comportant parfois des vacuoles ou des corps de Döhle. DIA 6
Dans la moelle, il convient de rechercher des anomalies nucléaires des PN. L’hyposegmentation est très caractéristique (PN monolobé de type pseudo-Pelger) et est souvent associée à une condensation anormale de la chromatine ou à d’autres anomalies. Parfois, sont observées des cellules binucléées ou à noyau anormal. Au niveau du cytoplasme, il existe souvent des vacuoles et surtout une hypogranulation voire une perte complète des granulations dans les PN neutrophiles. La présence de corps d’Auer dans les blastes et très rarement dans les granuleux doit impérativement être signalée car leur présence fait basculer le SMD en MDS-EB 2. DIA 7
Dysmégacaryopoïèse
Dans le sang peuvent être observées des plaquettes de grande taille voire géantes et des plaquettes vides ou avec granulations anormales, associées à des anomalies fonctionnelles. DIA2 et 3
Dans la moelle, il existe principalement des anomalies nucléaires avec des mégacaryocytes hypo/hyperlobés ou non lobés, des mégacaryocytes multinucléés et des mégacaryocytes de taille réduite (micromégacaryocytes).
Quantifier les blastes
Un excès de blastes est retrouvé chez environ un quart des patients. Ce sont des blastes indifférenciés, des myéloblastes et des monoblastes. Ils restent inférieurs à 20 % des cellules dans le sang et dans la moelle (au-delà, il s’agit d’une LAM).
La blastose peut augmenter au cours de l’évolution des SMD. DIA8
