La recherche de mutation JAK2 V617F est classiquement effectuée par PCR ciblée (avec ou sans quantification). L’approche NGS permet de réaliser en une seule technique l’analyse complète du gène JAK2 avec, en particulier, l’analyse des exons 12 et 14.
Certaines anomalies supplémentaires détectées en NGS ont une valeur pronostique, en particulier la mutation SRFS2 associée à une évolution défavorable (vers une myélofibrose primitive ou une leucémie aiguë).
Conseils de prescription devant une suspicion de NMP ou un suivi de NMP
Panels NGS : Néoplasies Myéloprolifératives (NMP) (DS69)
Brochure destinée au marché français (DS69)
Brochure destinée à l’export francophone (DS69-INTFR)
