La polyglobulie de Vaquez est souvent découverte de manière fortuite sur une NFS ou devant des symptômes peu spécifiques : érythrose de la face (peau et muqueuses) et des paumes, splénomégalie (fréquente), parfois hépatomégalie, signes neurologiques (céphalées, vertiges, paresthésies, fourmillements, bourdonnements d’oreille…), érythromélalgie (douleur des orteils), thromboses, crises de goutte.
Après avoir éliminé les fausses polyglobulies et les polyglobulies secondaires, le diagnostic de polyglobulie de Vaquez est évoqué chez l’adulte, avec une médiane d’âge de 65 ans, un peu plus souvent chez les hommes que chez les femmes (R = 1,3). L’incidence est de 2 à 3 nouveaux cas / 100 000 habitants / an.
