Une NFS-plaquettes en première intention, un dosage d’érythropoïétine sérique, puis un myélogramme (ou une biopsie ostéomédullaire BOM) avec examen cytologique médullaire, réalisation d’un caryotype médullaire et examens de biologie moléculaire à la recherche des mutations JAK2 V617F (exons 14 et 12), puis CALR et MPL ou un panel NGS « NMP-Diagnostic ».
Pour tout diagnostic et/ou établissement du pronostic d’une hémopathie maligne, les données d’hématologie cellulaire, d’histologie (biopsie ostéomédullaire), de cytogénétique et de biologie moléculaire doivent être confrontées.
L’hémogramme
Dans la polyglobulie de Vaquez, les résultats de l’hémogramme montrent une augmentation des 3 lignées, surtout marquée sur la lignée rouge. Les constantes érythrocytaires (CCMH, TCMH, VGM) sont normales et il n’y a pas d’anomalies morphologiques des GR. Les GB sont souvent entre 10 G/L et 20 G/L (formule riche en PNN, quelques précurseurs granuleux). Les plaquettes sont généralement voisines de 400-500 G/L.
Le myélogramme et la biopsie ostéomédullaire
Le myélogramme est généralement peu contributif.
La BOM, si elle est effectuée, montre une moelle très riche avec hyperplasie globale (lignée érythroblastique prédominante, évaluation de la fibrose).
La cytogénétique
Le caryotype médullaire doit être réalisé : il peut être normal ou montrer des anomalies clonales non spécifiques : +8, +9, del(9p), del(13q), del(20q), dup(1q), etc.…
La biologie moléculaire
La biologie moléculaire, indispensable, a révolutionné le diagnostic de polyglobulie de Vaquez. L’analyse peut être effectuée sur sang ou moelle osseuse.
- Mutation JAK2 V617F dans l’exon 14 de JAK2 : positive dans 96% des cas (souvent, fraction allélique mutée > 50%) ;
- Mutation JAK2 exon 12 : 2% des cas ;
- Absence de mutation CALR et MPL.
Dans moins de 2% des cas, il n’est pas observé de mutation dans le gène JAK2.
Panels NGS : Néoplasies Myéloprolifératives (NMP)
Brochure destinée au marché français (DS69)
Brochure destinée à l’export francophone (DS69-INTFR)