Bien qu’il soit considéré comme une maladie rare, le déficit en alpha1-antitrypsine fait actuellement partie des maladies génétiques les plus fréquentes en Europe, avec une prévalence comprise entre une personne sur 1500 à une personne sur 5000.
En France, environ 10 000 personnes souffrent de la forme sévère de la maladie.
S’il est considéré comme rare, c’est qu’il est non reconnu et largement sous-diagnostiqué. On estime qu’en moyenne 7 ans et demi s’écoulent entre l’apparition des premiers symptômes et l’établissement du diagnostic.
Or, un diagnostic posé tôt permet de modifier le mode de vie des personnes atteintes, pour réduire le risque de complications respiratoires, en particulier d’arrêter le tabac, facteur de risque principal de développement de ces complications, et de suivre les patients, ce qui améliore leur pronostic.
En effet, la sévérité de l’atteinte pulmonaire, la mortalité et la survie sans transplantation sont corrélées avec un retard au diagnostic ; mais trop peu de dépistage sont réalisés.
