Améliorer le dépistage pour une prise en charge optimale des patients
Le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique plutôt fréquente, atteignant 1/1 500 à 1/6 000 personnes, principalement d’origine caucasienne.
Qu’est-ce que le déficit en alpha1-antitrypsine ?
Pour le comprendre le déficit en alpha-1 antitrypsine, il faut connaître l’alpha-1 antitrypsine et son rôle, pour mieux appréhender les conséquences de son déficit.
Cette maladie génétique de transmission autosomique récessive, est une maladie conformationnelle associée à des variants pathogènes du gène SERPINA1 (Serine protease inhibitor 1) codant l’AAT.
Les deux variants pathogènes les plus fréquents sont le variant Z (PI*ZZ) et le variant S (PI*SZ). L’épidémiologie du déficit en alpha-1 antitrypsine montre que ces variants, notamment le variant Z, sont fréquents en Europe et en France, mais largement sous-diagnostiqués. On estime qu’en moyenne 7 ans et demi s’écoulent entre l’apparition des premiers symptômes et l’établissement du diagnostic.
Quels sont les signes cliniques du déficit en alpha1-antitrypsine ?
Les signes cliniques d’un déficit en AAT se manifestent principalement sous deux formes : l’atteinte pulmonaire et l’atteinte hépatique ; plus rarement peut survenir une panniculite.
Comment faire le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Il convient pour poser le diagnostic d’un déficit :
- de faire un dosage biochimique de l’AAT, en dehors d’un syndrome inflammatoire,
- puis si l’AAT est inférieure à 1,1 g/L, de déterminer les variants du gène SERPINA1 par phénotypage ou génotypage ciblé.
Quel est le traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Le traitement repose sur des modifications du mode de vie (arrêt du tabac, limitation de l’alcool et perte de poids) et sur un traitement spécifique pour les patients ayant une forme sévère de la maladie. L’alpha-1 antitrypsine humaine est alors administrée aux patients par voie intraveineuse.
Comment améliorer le dépistage du déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Pour améliorer le dépistage du déficit en alpha-1 antitrypsine, il est essentiel de rechercher systématiquement la maladie chez tous les patients ayant un emphysème ou une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) et tous ceux ayant une hépatopathie inexpliquée.
Depuis 2003, il est conseillé d’effectuer systématiquement une mesure pondérale de l’AAT en présence d’une réduction des alpha-1-globulines lors de l’électrophorèse.
