Dans 50% des cas, la découverte de la maladie est fortuite, sur un hémogramme systématique demandé devant des symptômes non spécifiques (altération de l’état général, asthénie, amaigrissement modéré) et/ou une pesanteur abdominale de l’hypochondre gauche liée à une splénomégalie débutant insidieusement.
Elle peut aussi être découverte devant une complication : crise de goutte, hémorragie, thrombose.
L’examen clinique montre principalement une splénomégalie isolée de taille variable et l’absence d’adénopathies.
