Les hépatopathies sont des maladies fréquentes, latentes et parfois difficiles à diagnostiquer. Une évaluation systématique en améliore la survie et la biologie occupe dans ce domaine une place de choix.
Parmi l’ensemble des maladies hépatiques, nous avons choisi de vous présenter les stéatoses hépatiques métabolique et hépatopathies alcooliques, très prévalentes en France, ainsi que les maladies cholestatiques de l’adulte (Cholangite biliaire primitive et Cholangite sclérosante primitive), beaucoup plus rares mais qui ont fait l’objet de nouvelles recommandations de l’AFEF en 2020, ainsi que de l’hémochromatose dont le dépistage repose en grande partie sur des examens biologiques simples.
Stéatoses hépatiques métaboliques et hépatopathies alcooliques
Les stéatopathies métaboliques représentent la cause la plus fréquente de perturbation du bilan hépatique. Il convient de les évoquer devant la mise en évidence d’une stéatose hépatique à l’imagerie, une élévation des transaminases ou une hyperferritinémie chez un patient ayant un terrain métabolique. Les hépatopathies alcooliques doivent également être dépistées et prises en charge afin de prévenir l’évolution vers une cirrhose et le risque de carcinome hépatocellulaire associé.
Après avoir défini les stéatoses hépatiques métaboliques ou NAFLD (Non-Alcoholic fatty-liver disease) et les hépatopathies alcooliques, un point sera fait sur l’épidémiologie actuelle de ces maladies (épidémiologie de la stéatose métabolique et épidémiologie des hépatopathies alcooliques).
Puis seront envisagés les facteurs de risques des hépatopathies chroniques, leur histoire naturelle et leur évolution.
Le diagnostic des stéatoses hépatiques repose sur quelques points d’appel comme une augmentation des gamma-GT, de la ferritine, des triglycérides mais aussi sur l’examen clinique et un interrogatoire ciblé.
Une évaluation non-invasive de la fibrose hépatique est alors nécessaire.
La prise en charge présente et future, des stéatoses hépatiques ainsi que la prévention des récidives requierentt la prise en compte des causes et le traitement de l’insuffisance hépatocellulaire et des complications de la cirrhose (hypertension portale, carcinome hépatocellulaire). Des traitements ciblant mieux la fibrose, l’inflammation ou le métabolisme pourrait être proposés dans un avenir proche.
Compte tenu d’épidémiologie des stéatohépatites métaboliques et sachant que leur dépistage améliore la survie des patients, une évaluation simple et systématique de la fibrose hépatique a été proposée par l’index FIB-4. L’interprétation de cet index, calculé à partir de paramètres simples, permet d’orienter le patient vers un avis en hépatologie et devrait être proposé sur tous les bilans biologiques incluant une numération plaquettaire et des dosages de transaminases, chez les personnes de moins de 70 ans, en particulier à risque métabolique.
Maladies cholestatiques de l’adulte : Cholangite biliaire primitive et Cholangite sclérosante primitive
La CBP et la CSP sont des hépatopathies chroniques complexes, faisant intervenir des facteurs génétiques et environnementaux. La cholestase joue un rôle majeur dans leur évolution et leur pronostic ; c’est pourquoi elle est la cible prioritaire de leurs traitements.
Leur diagnostic est posé dans la majorité des cas sans avoir recours à la biopsie hépatique et leur stade est évalué à l’aide de l’imagerie, de l’élastographie et de la biologie.
Ci-dessous, j’ai repris ce qui avait déjà été un « enrobé », mais je ne sais pas s’il faut laisser les sous titres ou s’il faut juste dérouler du texte comme j’ai fait ci-dessus, pour la première partie.
Que sont les maladies cholestatiques de l’adulte ?
Nous nous intéressons à la définition de la cholestase puis aux étiologies des cholestases, les cholangiopathies.
Les deux principales cholangiopathies chez l’adulte sont la Cholangite Biliaire Primitive (CBP) et la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP) dont les principales caractéristiques sont rappelées.
Zoom sur la Cholangite Biliaire Primitive (CBP)
Focus sur la CBP, en passant par sa définition et sa clinique. Le diagnostic pointera les paramètres biologiques d’intérêt puis nous verrons l’évaluation pronostique et de la sévérité de la maladie pour enfin aborder les traitements.
Zoom sur la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP)
Même parcours pour la CSP passant par un point sur sa définition et sa clinique. Le diagnostic pointera les paramètres biologiques d’intérêt puis nous verrons l’évaluation pronostique et de la sévérité de la maladie pour enfin aborder le traitement.
Hémochromatose
Les surcharges en fer génétiques sont en rapport avec un déficit en hepcidine, hormone de régulation du fer dans l’organisme ; l’hémochromatose HFE liée à la mutation C282Y homozygote est, de loin, la plus fréquente de ces maladies. Son dépistage biologique repose avant tout sur une augmentation du coefficient de saturation en fer de la transferrine, associée à une hyperferritinémie.
Rappel sur le métabolisme du fer : le rôle central de l’hepcidine
Nous explorons le cycle du fer ainsi que le rôle de l’hepcidine dans les surcharges chroniques en fer d’origine génétique.
Définition de l’hémochromatose et des autres surcharges en fer
Un point sur les surcharges chroniques en fer et donc sur l’hémochromatose.
Comment faire le diagnostic d’hémochromatose C282Y et quels sont les diagnostics différentiels ?
Le diagnostic d’une hémochromatose HFE C282Y homozygote repose sur un trépied : diagnostic clinique, diagnostic biologique et diagnostic par l’imagerie.
Beaucoup plus rares, les hémochromatoses non HFE et les surcharges en fer génétiques, non dues à un déficit en hepcidine comme la maladie de la ferroportine.
Quoi de neuf dans le traitement de l’hémochromatose ?
Nous explorons les traitements aux différentes phases de la maladie : à la phase d’induction, phase d’entretien ainsi que les perspectives d’avenir des traitements.
