Son diagnostic est facile, reposant sur la présence d’au moins deux critères sur les trois suivants :
- phosphatases alcalines augmentées ;
- anticorps anti-mitochondries à un titre ≥ 1/40 ou anti-gp210 ou anti-sp100 positifs ;
- histologie du foie compatible.
Mais la biopsie hépatique est inutile dans la majorité des cas, car les deux premiers critères sont le plus souvent réunis.
Un cas particulier est l’overlap syndrome (syndrome de chevauchement) ou forme mixte de CBP et d’hépatite auto-immune (HAI). Cette entité (controversée) représenterait 10 % des CBP, touchant des femmes jeunes. Elle est caractérisée par des ALAT et des IgG élevées et une activité histologique importante à la biopsie ; un traitement mixte est conseillé.
Focus sur les auto-anticorps
Ac anti-mitochondries
La détection en immunofluorescence indirecte (IFI) des Ac anti-mitochondries doit être confirmée par dot-blot, western-blot ou Elisa avec des tests spécifiques d’antigènes mitochondriaux de type M2. Ces Ac sont retrouvés chez 90 % à 95 % des patients atteints de CBP et leur spécificité pour le diagnostic de CBP est supérieure à 95 %.
Ac anti-nucléaires (AAN) spécifiques de la CBP
Des anticorps anti-nucléaires (AAN) spécifiques de la CBP sont présents dans environ 25 % des cas et jusqu’à 50 % des cas de CBP sans anticorps anti-mitochondrie. En IFI sur cellules HEp2, deux types de fluorescence sont caractéristiques : une fluorescence d’aspect « cerclé » (correspondant à des anticorps dirigés contre les pores des membranes nucléaires, dont les principaux représentants sont les anticorps anti-gp210) et une fluorescence dite en « multiple nuclear dots » (correspondant à des anticorps dirigés contre les cores nucléaires, dont les principaux représentants sont les anticorps anti-sp100). La détection en IFI d’AAN ayant ces aspects de fluorescence doit être confirmée par une recherche des anticorps suspectés (anti-gp210 ou anti-sp100) à l’aide d’une technique spécifique d’antigène, ELISA le plus souvent. Dans un contexte de cholestase chronique inexpliquée, la spécificité de ces anticorps pour le diagnostic de CBP est supérieure à 95 %. Les anticorps anti-gp210 sont plus spécifiques que les anticorps anti-sp100, qui peuvent être observés dans différentes connectivites.
En cas de suspicion de CBP et d’absence d’anticorps anti-mitochondrie et d’anticorps anti-nucléaires en immunofluorescence indirecte, une recherche d’anticorps anti-mitochondrie, d’anti-gp210 et d’anti-sp100 doit être réalisée par une technique spécifique d’antigène (dot-blot, ELISA). Des anticorps spécifiques de la CBP (anticorps anti-mitochondrie, anti-gp210, anti-sp100) sont parfois détectés en dehors de tout contexte d’élévation chronique des phosphatases alcalines et de la GGT. Dans cette situation, leur seule présence ne permet pas de porter le diagnostic de CBP. Il est alors recommandé de surveiller une fois par an les patients par des dosages de phosphatases alcalines et de GGT.
