Le diagnostic de CSP repose sur une cholestase biologique associée à des symptômes de type douleurs abdominales et asthénie et des aspects caractéristiques à la cholangio-IRM (sténoses biliaires multifocales). Une biopsie hépatique est nécessaire si l’atteinte est limitée aux petits canaux biliaire (non visible à l’imagerie).
En fonction du contexte clinique, pour éliminer une cholangite sclérosante secondaire, un dosage des IgG4 sériques, une numération formule sanguine et une sérologie VIH doivent être réalisées, pour éliminer respectivement une cholangite à IgG4, une cholangite à éosinophiles (en cas d’hyperéosinophilie majeure) ou une (exceptionnelle) cholangite du Sida.
NB : l’augmentation des PAL peut être absente au diagnostic. De fait, une CSP doit être évoquée devant toute anomalie chronique des tests hépatiques restant d’étiologie indéterminée après un bilan habituel.
Une forme mixte associant CSP et HAI est retrouvée dans 10 % des cas de CSP : caractérisée par des ALAT et des IgG élevées et une activité histologique importante à la biopsie, elle atteint les enfants et les jeunes adultes ; un traitement mixte est conseillé.
