HFE C282Y homozygote : diagnostic clinique – Eurofins Biomnis

Les principaux symptômes cliniques sont :

  • une asthénie,
  • des douleurs articulaires, (poignées de mains douloureuses, arthrite des chevilles),
  • une fragilisation osseuse (ostéoporose)
  • et une mélanodermie.

Les atteintes pouvant compromettre le pronostic vital concernent le foie (cirrhose avec bilan hépatique fonctionnel quasi-normal, mais associé à un risque élevé d’évolution vers un carcinome hépatocellulaire), le pancréas (risque de diabète) et le cœur (peuvent se révéler une arythmie ou une insuffisance cardiaque).


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