Les principaux symptômes cliniques sont :
- une asthénie,
- des douleurs articulaires, (poignées de mains douloureuses, arthrite des chevilles),
- une fragilisation osseuse (ostéoporose)
- et une mélanodermie.
Les atteintes pouvant compromettre le pronostic vital concernent le foie (cirrhose avec bilan hépatique fonctionnel quasi-normal, mais associé à un risque élevé d’évolution vers un carcinome hépatocellulaire), le pancréas (risque de diabète) et le cœur (peuvent se révéler une arythmie ou une insuffisance cardiaque).
