L’hémochromatose regroupe les surcharges chroniques en fer d’origine génétique dues à un déficit en hepcidine. Cette hypohepcidinémie peut résulter de mutations dans le gène HFE, à l’origine de l’hémochromatose dite HFE (très majoritaire) liée à la mutation C282Y homozygote ; ou bien de mutations plus rares, sur l’hémojuvéline, le récepteur à la transferrine…, définissant les hémochromatoses non liées à HFE.
Syndrome d’hypohepcidinémie caractérisant l’hémochromatose : augmentation de la saturation en fer de la transferrine, surcharge en fer hépatocytaire, absence de surcharge en fer de la rate.
