Maladie de la ferroportine – Eurofins Biomnis

De transmission dominante, elle est due à des mutations sur le gène de la ferroportine, entraînant un défaut de sortie du fer de la rate. De fait, le fer sérique n’est pas augmenté (plutôt diminué), le CS est normal et la ferritine très augmentée.

Son diagnostic génétique relève également de centres experts.

Un CS normal exclut une hémochromatose, mais par une surcharge en fer d’origine génétique non hémochromatosique.


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