Elles présentent des similarités avec l’hémochromatose HFE C282Y homozygote classique, notamment le syndrome d’hepcidinodéficience (CS et ferritine très augmentés, imagerie identique).
Les hémochromatoses non HFE (non C282Y) sont rares mais multiethniques, alors que l’hémochromatose HFE « classique » ne concerne que les caucasiens ; elles touchent des sujets plus jeunes, de moins de 30 ans (l’hémochromatose classique se révèle après 40 ans) et sont plus graves, se révélant souvent par un diabète insulinodépendant, des atteintes cardiaques ou une cirrhose sévère. Leur diagnostic génétique relève de centres experts.
